大众网·海报新闻记者 张迪 路鑫 周琛 实习记者 张举 菏泽报道

5月8日是世界地中海贫血日，简称世界地贫日。在第29个世界地贫日即将到来之际，大众网·海报新闻邀请菏泽市中医医院办公室主任、血液科副主任徐瑞琴，就地中海贫血相关知识为大家进行讲解。

据了解，地中海贫血，过去也称海洋性贫血、海洋性贫血综合征、珠蛋白合成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发的慢性溶血和贫血。

问：地中海贫血与一般贫血有什么不同？

“贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少，它分很多种类，最常见的有营养性、慢性失血性或慢性病性导致的缺铁性贫血，一般的贫血可通过饮食或其他医疗方式治愈。”徐瑞琴告诉记者，地中海贫血与贫血完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

问：地中海贫血症状有哪些，是否影响日常生活与工作？

徐瑞琴介绍，地中海贫血主要分三种，即静止型或轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫又分重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝牌肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

问：地中海贫血怎么治疗？

“轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需要到医院输血，长期输血有可能会造成过量铁质沉积，导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭，所以需配合使用除铁剂。”徐瑞琴表示，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法，但费用高昂。

长期以来，菏泽市中医医院始终坚持宣传地贫筛查和防治工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣讲地贫干预项目相关政策，提供筛查、诊断和遗传咨询服务，为“健康中国”建设做出了积极贡献。